Endometriose hat "erhebliche genetische Überschneidungen" mit chronischen Schmerzzuständen

• Endometriose ist eine Krankheit, die zu Schmerzen und Unfruchtbarkeit führen kann. Derzeit gibt es keine Heilung.
• Forscher der Universität Oxford im Vereinigten Königreich untersuchten DNA-Proben von Tausenden von Teilnehmerinnen, um festzustellen, ob es eine genetische Komponente gibt, die der Endometriose zugrunde liegt.
• Die Forscher arbeiteten mit 25 internationalen Teams zusammen, um eine große Anzahl von Daten von Teilnehmerinnen mit und ohne Endometriose zu sammeln und zu analysieren.
• Ihre Ergebnisse zeigten, dass es nicht nur eine genetische Komponente für diese Erkrankung gibt, sondern dass auch ein Zusammenhang zwischen Endometriose und anderen entzündlichen Erkrankungen besteht

Endometriose kann für die Betroffenen sehr belastend und die Diagnose kann oft kostspielig und schwierig sein.

Um mehr über die genetischen Faktoren der Erkrankung zu erfahren, haben Wissenschaftler der Universität Oxford in Zusammenarbeit mit anderen Forschern aus der ganzen Welt die DNA von Hunderttausenden von Teilnehmerinnen analysiert.

Ihre Untersuchungen ergaben, dass die Endometriose möglicherweise mit anderen entzündlichen Erkrankungen in Verbindung steht.

Die Studienautoren veröffentlichten die Ergebnisse in Nature Genetics.

Endometriose im Überblick

Während des Menstruationszyklus verdickt sich unter anderem die Gebärmutterschleimhaut. Sie ist das Gewebe, das die Gebärmutter von innen auskleidet. Wenn keine Schwangerschaft eintritt, wird diese Schleimhaut normalerweise während der Menstruation abgestoßen.

Manchmal kann ein Gewebe, das der Gebärmutterschleimhaut ähnelt, an Stellen wachsen, an denen es eigentlich nicht hingehört - und das ist bei Endometriose der Fall.

Diese Schleimhaut kann in den Eileitern, den Eierstöcken oder im Beckenbereich wachsen. Manchmal wuchert sie sogar um andere Organe herum, wie den Darm oder die Harnblase.

Zu den Anzeichen und Symptomen der Endometriose gehören:

• Schmerzen im unteren Rücken und im Beckenbereich
• schmerzhafter Geschlechtsverkehr
• Unfruchtbarkeit
• schmerzhafte Periode
• Verdauungsprobleme.

Nach Angaben der Weltgesundheitsorganisation (WHO) sind weltweit etwa 10% der menstruierenden Frauen in der reproduktiven Phase von Endometriose betroffen.

Die Methoden der Studie

Das Forschungsteam der Universität Oxford wollte eine genomweite Assoziationsstudie (GWAS) durchführen und eine Meta-Analyse der gewonnenen Daten vornehmen, um festzustellen, ob es wahrscheinlich eine genetische Komponente bei Endometriose gibt.

Die Forscher arbeiteten mit 25 anderen Teams zusammen, um Daten von mehr als 60 000 Personen zu erhalten, bei denen Endometriose diagnostiziert wurde. Sie verglichen diese mit den DNA-Proben von einer Kontrollgruppe (Personen ohne diese Erkrankung) die etwas mehr als 700.000 Personen umfasste.

Die Proben stammten von Teilnehmern mit europäischer oder ostasiatischer Abstammung.

Bei der Analyse der Daten achteten die Wissenschaftler auf genetische Varianten, die bei Menschen mit Endometriose im Vergleich zu denen ohne Endometriose vorkommen. Sie berücksichtigten auch die Auswirkungen dieser Varianten auf "Endometrium, Blut und andere relevante Gewebe".

Die Forscher untersuchten auch neun andere Immun- oder Entzündungskrankheiten, um festzustellen, ob es einen Zusammenhang zwischen diesen Erkrankungen und der Endometriose gibt.

Eine genetische Karte der Endometriose

Bei der Analyse der verfügbaren Daten identifizierten die Wissenschaftler 42 genetische Loci, also Orte von Genen oder genetischen Sequenzen im Genom, die sie als bedeutsam für die Entwicklung von Endometriose erachteten.

Dieser Befund untermauert den Gedanken, dass die Endometriose eine genetische Komponente haben könnte, was für die Entwicklung eines verbesserten Diagnoseverfahrens und einer besseren Behandlung von Bedeutung sein könnte.

Nach weiterer Untersuchung dieser Loci konnten die Forscher eine Reihe von Genen und Hormonregulatoren identifizieren, die sowohl mit Endometriose als auch mit anderen Schmerzzuständen in Verbindung stehen.

Zu den Gesundheitsproblemen, bei denen die Autoren einen Zusammenhang fanden, gehören Migräne und chronische Rückenschmerzen sowie Entzündungskrankheiten wie Arthrose und Asthma.

Der Erstautor der Studie, Dr. Nilufer Rahmioglu, leitende Forscherin am Wellcome Centre for Human Genetics an der Universität Oxford, erläuterte die Studie in einem Interview mit Medical News Today.

"Die Verwendung verschiedener Datensätze von Frauen mit und ohne Endometriose, von denen einige beispiellos detaillierte Daten über chirurgische Befunde und Schmerzerfahrungen hatten, die nach standardisierten Kriterien erhoben wurden, ermöglichte es uns, eine Fundgrube neuer Informationen über genetisch bedingte Endometriose-Subtypen und Schmerzerfahrungen zu generieren."

"Unsere Ergebnisse eröffnen neue Wege für die Entwicklung neuer medizinischer Behandlungen, die auf Subtypen der Endometriose abzielen oder für die Umwidmung bestehender Schmerzbehandlungen für die Endometriose."

Verbindungen zu IBS (Reizdarmsyndrom), Migräne und Asthma

Dr. G. Thomas Ruiz, der leitende Gynäkologe am MemorialCare Orange Coast Medical Center in Fountain Valley, Kalifornien, der nicht an dieser Studie beteiligt war, sagt:

"Diese Studie unterstreicht, dass eine Familienanamnese der Endometriose wichtig ist. Das ist etwas, was Gynäkologen schon immer verstanden haben, und diese Studie untermauert diese Überzeugung."

Dr. Ruiz wies darauf hin, dass eine der Stärken der Studie in ihrer großen Stichprobengröße liegt. Er sagte auch, dass sich aus der Studie viele gute Informationen ableiten lassen. Er schlägt vor, sich auf das Gesamtbild zu konzentrieren, dass es eine "genetische Grundlage für Endometriose und für Endometriose im fortgeschrittenen Stadium" gibt.

"Es scheint eine Verbindung zwischen der Reaktion des Körpers auf Endometriose und anderen entzündlichen Erkrankungen wie Asthma und Osteoarthritis zu geben", so Dr. Ruiz weiter.

Dr. Steve Vasilev, ein zertifizierter integrativer gynäkologischer Onkologe und medizinischer Leiter der integrativen gynäkologischen Onkologie am Providence Saint John's Health Center und Professor am Saint John's Cancer Institute in Santa Monica, Kalifornien, der ebenfalls nicht an der Studie beteiligt war, kommentierte die Studienergebnisse ebenfalls.

"Die Studie ergab erhebliche genetische Überschneidungen zwischen Endometriose und mehreren anderen Schmerz- oder Entzündungszuständen, wie Reizdarmsyndrom, Migräne und Fibromyalgie. Dieser Befund unterstreicht die Bedeutung gemeinsamer genetischer Faktoren bei der Entstehung komorbider Erkrankungen und gibt Aufschluss über potenzielle therapeutische Ziele."

Dr. Vasilev merkte außerdem an, dass die Ergebnisse der Studie nicht unmittelbar klinisch nutzbar sind, aber "sie legen den Grundstein für zukünftige klinische Anwendungen. Die Ergebnisse ermöglichen ein tieferes Verständnis der genetischen Grundlagen der Endometriose und ihrer Begleiterkrankungen".

Darüber hinaus, so Dr. Vasilev, können die Ergebnisse bei der Risikovorhersage, der personalisierten Medizin, gezielten Therapien, der Frühdiagnose und der Prävention helfen.

"Bessere Diagnosen und Therapien werden dringend benötigt, und Daten aus Studien wie dieser werden dazu beitragen, dieses Ziel zu erreichen", so Dr. Vasilev.

Neue Leitlinien: Diagnose, Behandlung

Frauen, die über anhaltende Beckenschmerzen, starke und schmerzhafte Regelblutungen und andere Symptome im Zusammenhang mit der Menstruation beunruhigt sind, sollten sich an ihren Gynäkologen wenden, um die möglichen Ursachen für diese Probleme zu besprechen.

Laut den Leitlinien, die Anfang dieses Monats im Canadian Medical Association Journal veröffentlicht wurden, gibt es derzeit noch keinen Bluttest, der den Verdacht eines Arztes auf Endometriose bestätigen kann. Neue Studien machen aber Hoffnungen, dass dies bald der Fall sein könnte!

Zur endgültigen Diagnose der Endometriose wird traditionell eine laparoskopische Operation durchgeführt. Dieser Eingriff ist jedoch invasiv und birgt, wie alle Operationen, gewisse Risiken.

In den neuen Leitlinien für die Diagnose wird daher empfohlen, eine Kombination aus Anamnese und Bildgebung zur Diagnose der Endometriose zu verwenden. Die transvaginale Ultraschalluntersuchung und die Magnetresonanztomographie (MRT) sind Diagnosemethoden, die in den Leitlinien genannt werden.

Menschen mit Endometriose können ihre Symptome durch eine Hormontherapie, z. B. die Antibabypille, in den Griff bekommen. Bei Frauen, die versuchen, schwanger zu werden, kann jedoch ein chirurgischer Eingriff erforderlich sein, um die Läsionen zu entfernen.